제4장 인간발달의 유전학적 기초

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2013.04.11 / 2019.12.24
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목차: 1. 유전의 기제
1) 유전인자
2) 세포분열

2. 유전인자와 염색체의 이상
1)유전인자의 이상
2)성염색체 이상
3)상염색체 이상

-유전상담
-유전상담의 종류

본문내용: 1. 유전의 기제
1) 유전인자
· 인간의 생식세포(정자, 난자)를 배우체(gametes)라고 한다.
· 수정을 통해서 형성된 단세포를 접합체(zygote)라고 한다.
· 남성의 생식세포 정자는 고환에서 생성되며 약 0.02mm(난자의 1/40) 길이로 머리, 경부,
꼬리로 구성된다.
· 여성의 생식세포 난자는 난소에서 방출되며 인체에서 가장 큰 세포(0.14~0.2mm)이다.
· 염색체는 생물의 유전을 지배하는 막대 모양의 구조물이며, 정자 23개의 염색체와 난자
23개의 염색체가 만나 새로운 46개의 염색체 배합이 형성된다.
· 23쌍의 염색체 중 22쌍은 상 염색체(autosome)
염색체의 대부분을 차지하며, 반드시 짝이 되는 염색체가 있어 모두 쌍을 이루고 있다.
성 염색체가 암수 사이에 차이가 있는 것과는 달리 상 염색체는 암수 동일하다. 상 염색체의 쌍은 1개는 모계에서, 다른 1개는 부계에서 받은 것이다.
· 23번째 쌍은 성 염색체(sex chromosome) - 여자(XX), 남자(XY)
성(性)의 결정에 관여하는 염색체이다.
· 이 염색체 속에 유전의 기본단위인 유전인자(gene)가 들어 있으며, DNA라고 하는 화학물질로 구성되어 있다.
· DNA는 부모의 어떤 특성이 자손에게 전해질 것인가를 결정하고, 일생을 통한 성장과 발달을 관리한다.
· DNA 분자는 A, G, C, T의 4가지 염기로 암호문을 만드는데, 4가지 중 반드시 3개가 자유롭게 만나 암호문을 만든다. 따라서 AGC, AGT, ATC, ACG 등 64가지의 암호문을 만들 수 있다. 이러한 DNA 가닥의 염기 배열 순서에 따라 만들어지는 단백질의 종류가 달라진다. 그러므로 DNA 가닥의 염기 배열순서가 바로 유전 정보가 된다.

2) 세포분열
· 신체세포 : 유사분열에 의해 재생산되며, 골격·신경·근육·소화기관 등을 형성한다.
생식세포 : 감수분열에 의해 재생산된다.
(1)유사분열
첫째, 염색체가 스스로를 복제한다.
둘째, 복제된 염색체는 모세포의 양쪽 끝으로 옮겨가서 분열 시작한다.
셋째, 분열이 완성되면 모세포와 동일한 2쌍의 염색체를 가진 자세포를 형성한다.
· 세포수가 증가하는 현상이다.
· 몸 전체에서 생장이 일어나며, 어느 시기까지만 생장하고 그 이후로는 생장하지 않는다.
· 일반적으로 유사분열(mitosis)은 체세포분열(somatic cell division)을 말한다.
(2)감수분열
첫째, 생식세포는 46개의 염색체를 복제한다.
둘째, 유전자 교환이 이루어진다. 유전자 교환에 의한 유전자 조합의 수는 무한대에 이르기 때문에 이 지구에는 똑같은 사람이 있을 수 없다. (단, 일란성 쌍생아는 제외)
셋째, 복제된 염색체는 두 개의 새로운 세포로 균일하게 나누어진다.
넷째, 두 개의 새로운 세포는 균일하게 나누어져서 네 개의 배우체를 형성한다. 이 배우체는 23개의 염색체를 갖게 된다.
· 염색체 수가 절반으로(2n→n) 줄어들기 때문에 세대를 거듭하여도 언제나 일정한 수의 염색체를 갖게 된다.

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