다운증후군

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2016.04.16 / 2016.04.16
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본문내용: <다운증후군>
1. 정의
2. 원인
3. 임상양상
4. 평가
5. 치료
6. 재활 상담 및 관리
1. 정의
다운증후군은 염색체의 이상으로 인하여 일어나는 장애의 하나이다.
이 장애의 특징은 모든 면의 발달 중에서도 특히 지능적인 면의 발달이 지체되는 것이며 그리고 또 다른 특징으로 다운증후군 아동은 특유의 신체적 특성을 나타내기 때문에, 태어나자마자 외모로 판별이 가능하다는 것이다. 그런데 이런 신체의 형태적 특징들은 사소한 것이고 신체기능에는 그자지 큰 영향을 미치지는 않는다.
참고로 다운증후군이란 용어는 그 특징을 처음으로 정확하게 밝힌 존 랭던 다운(John Langdon Down )의 이름을 따서 지어다. 그러나 처음에 다운은 19세기 중엽의 다른 과학자들과 마찬가지로 찰스다윈의 종의 기원과 진화론의 영향을 받아서 다운증을 원시종족으로 퇴화한 예로 보고 다소 동양인 용모와 닮은 점을 들어 몽고리즘-몽고리언이라고 명명했었으나, 최근에 이런 인종적인 명칭이 부적당하다는 의견에 힘입어 명칭이 바뀌게 되었다.
2. 원인
염색체란 몸을 이루는 모든 세포의 핵 가운데서 볼 수 있는 아주 작은 물질을 말하며 모든 정상 세포는 46개 즉 23쌍의 염색체로 구성되어 있으며, 이 염색체를 그 형태에 따라 A-G군으로 나누고 각각의 염색체를 1부터 22까지 번호를 매겨 표시하는데, 23번째 쌍은 성염색체이다. 염색체는 수천 개의 유전자로서 형성되며, 이 유전자는 개체의 성장과 발육에 중요한 것으로 말하자면 이 유전자는 신체의 발달 기능에 사용되는 지령을 조직화하는 컴퓨터와 같은 것이다.
그리고 같은 번호의 한쪽 염색체에 있는 한 유전자는 다음에 있는 다른 염색체에 있는 같은 유전자와 함께 활동한다. 한 생명의 시작은 정자의 23개 염색체, 난자의 23개의 염색체가 결합한 46개의 염색체로 된 하나의 수정란에서 말미암으며, 이는 세포분열을 통해 그 수를 배가해 나간다. 따라서 염색체에 문제가 생기는 첫 번째 세포분열에서 생길 수 있는데 즉 임신된 순간부터 문제는 시작된다고 볼 수 있다.
염색체 이상이 생기는 원인에 대해서는 방사선, 약물, 특별한 바이러스 전염병 등의 여러 가지 추측들이 있으나 이런 원인들 중 어떤 것이 다운증후군의 직접적인 원인인지는 아직 밝혀지지 않고 있다. 지금까지 다운증후군 발생원인에 대한 연구들이 어머니(산모)의 연령이 높으면 높을수록 다운증후군의 발생비율이 높아지므로 산모의 연령이 한 원인이라고 한다. 그러나 젊은 어머니(산모)특히 초산에서 다운증후군 아동이 많이 태어나기 때문에 산모의 연령과 발생간에 상관관계가 있긴 하지만 꼭 그것 때문이라고 하기는 어렵다.
여러 염색체 중에서 21번째 염색체에 이상이 다운증후군에게 나타나는데 21번째 염색체 이상 중 첫 번째로 다운증후군의 95%는 21번째 염색체 쌍이 3개인 전21번 3배성(트리조미21)을 나타낸다. 이 경우에 한 세포 내에 46개가 아닌 47개의 염색체를 가지게 된다.
두 번째로 다운증후군의 4%는 21번째 염색체가 끊어져 그 긴 부분이 다른 염색체의 말단에 달라붙을 때, 즉 21번째 염색체가 다른 염색체와 부분적으로 자리를 바꿨을 때 발생하는데 이 경우를 전좌형(트랜스로케이션) 이라고 한다.
세 번째로 다운증후군의 1%는 초기에 세포분열의 잘못으로 어떤 세포는 47개의 염색체를 가지고 또 다른 세포는 정상적인 염색체를 가져서, 마치 정상과 이상 세포를 모자이크 해 놓은 것 같은 세포분열 형태를 보이는 모자이크형을 보인다. 이런 아동들은 다운증후군의 특징을 보다 덜 가지며 지능적인 발전도 전21 3배성 아동들보다 높다.
3. 임상양상

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