[선천성 대사장애] 선천성 대사이상 질환(갈락토스혈증, 당원병, 유당불내증, 페닐케톤뇨증, 단풍당밀뇨증, 히스티딘)의 원인과 증상 및 치료 식이요법
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- 목차
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[선천성 대사장애] 선천성 대사이상 질환
I. 갈락토스혈증
1. 원인
2. 일반증세
3. 식이요법
II. 당원병
1. 당원병 I형
2. 당원병 V형
3. 당원병 II형
III. 유당불내증
1. 병태
2. 식이요법
IV. 페닐케톤뇨증(PKU)
V. 단풍당밀뇨증(단풍당뇨병)
VI. 히스티딘혈증(히스티딘증)
* 참고문헌
- 본문내용
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[선천성 대사장애] 선천성 대사이상 질환
선천성 대사이상이란 대사과정 중에서 영양소가 장관에서 흡수되어 조직으로 옮겨져서 저장되고, 체성분 합성에 이용되기도 하며, 또는 스스로 이화작용을 받아서 다른 물질(호르몬, 신경전달물질, 복합당 등)로 전환되고 분해되어서 배설되기까지의 어느 한 과정에 선천적인 장애가 있어 어느 물질의 과잉이나 결됨을 초래하여 발생하는 이상 증상을 나타내는 질병을 말한다.
현재 약 300종의 선천성 대사 이상이 알려져 있다. 선천적인 효소 결손 등이 원인으로 일상 행하여지고 있는 생체 내 대사장애가 초래되기 때문에 병적 상태가 발생되는 질환이다.
대사 이상이 발생된 부위에 따라 단백대사 이상, 아미노산 대사이상, 지질대사 이상, 유기산대사 이상, Muco대사 이상, 보효소대사 이상, 담즙산대사 이상, 핵산대사 이상, 당질 대사 이상, 무기질대사 이상, 호르몬대사 이상, Receptor 이상, 대사성 신뇨세관 장애, 근대사 이상 등이 있다.
대부분의 선천성 대사 이상은 유전적으로 특정효소의 결손에 의하여 발병하는데 이들 중 당질대사 이상과 아미노산의 대사 이상에 관하여만 설명하기로 한다.
그림. 선천성 대사 이상의 일반적인 형태
I. 갈락토스혈증(Galactosemia)
1. 원인
갈락토스의 대사에 epimerase, transferase, galactokinase의 3종류의 효소가 관여하고 있는데 어느 한 효소의 결손이 있어도 섭취한 갈락토스가 이용되지 않고 축적한다. 그 때문에 발생하여 중증이 되는 것도 있고, 비교적 경증으로 경과하는 경우도 있다.
- 참고문헌
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질병예방관리와 건강증진 / 남철현 저, 계축문화사, 2009
질병의 예방과 관리 / 이택구 저, 계축문화사, 2000
질병과 의료의 사회학 / 조병희 저, 집문당, 2015
학습목표에 맞춘 보건관리 / 박웅섭, 보문각, 2009
건강교육과 보건학의 이해 / 권봉안 저, 한미의학, 2015
임상 영양관리 / 장유경, 변기원 외 4명 저, 효일, 2011
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