[유전인자와 염색체의 이상] 유전인자의 이상(우성인자와 열성인자에 의한 결함), 성염색체 이상(클라인펠터증후군, 초웅증후군, 터너증후군, 초자증후군, X염색체결함증후군), 상염색체 이상
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- 목차
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유전인자와 염색체의 이상
I. 유전인자의 이상
1. 우성인자에 의한 결함
2. 열성인자에 의한 결함
1) 페닐케토뉴리아(PKU)
2) 적혈구성 빈혈
3) 테이색스병
4) 낭포성 섬유증
II. 성염색체 이상
1. 클라인펠터 증후군
2. 초웅 증후군
3. 터너 증후군
4. 초자 증후군
5. X염색체 결함 증후군
III. 상염색체 이상
- 본문내용
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유전인자와 염색체의 이상
신생아의 대부분은 건강한 상태로 태어나지만, 그중에는 선천성 결함을 갖고 태어나는 아기들도 있다. 어떤 결함은 부모로부터 물려받은 유전병에 의한 것이고, 또 어떤 것은 염색체 이상에 기인한다. 이 자료에서는 염색체와 유전인자의 결함으로 인해 나타나는 몇 가지 이상에 관해 알아보았다.
I. 유전인자의 이상
유전인자의 이상에는 우성인자에 의한 결함과 열성인자에 의한 결함이 있다.
(1) 우성인자에 의한 결함
일반적으로 정상 유전인자는 비정상 유전인자에 비해 우성이다. 즉, 대부분의 유전병은 열성인자에 의한 것으로, 우성인자에 의한 유전병은 매우 드물다. 우성인자에 의한 유전병의 경우, 보균이 가능한 열성인자에 의한 유전병의 경우와는 달리 반드시 발병하게 되어 있다. 그리고 발병하면 대개의 경우 자녀를 낳을 때까지 오래 살지 못하기 때문에 이 유전자 형질은 영원히 사리지게 된다. 이것이 우성인자에 의한 유전병이 드문 이유이다. 그러나 떼로는 이 상황이 뒤바뀌어져서 비정상 특성이 우성인자에 의해 전달되는 경우가 있다. 헌팅턴병이 그러한 경우이다.
헌팅턴병(Huntington s chorea)은 아동기, 청년기, 성년기까지는 별 문제가 없지만 중년기가 되면 신경세포가 손상되기 시작해서 환각, 망상, 우울증, 성격변화를 포함한 정신장애와 근육이 무력해지는 운동기능장애가 나타나다.
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