인간과 유전 과제
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인간과 유전 과제
1. 우성 유전에 의한 질병
1) 헌팅턴병
-뇌의 신경세포가 퇴화되면서 발생하는 선천성 중추신경계 질병
상염색체 우성으로 유전하는 중추신경계 질병이다. 최근에는 4번 염색체 이상에 의해서도 발병하는 것으로 보고되어 있다. 어릴 때 발병할수록 유병기간이 길고, 병리학적인 변화도 심하며, 뇌실 용적이 크게 증가해 치매를 동반하는 경우가 많다.
주로 30∼40대 연령층에서 많이 발생하는데, 대부분 발병 후 15∼20년 이내에 사망한다. 청소년기 발병률은 전체 환자의 10％ 정도이며, 발병 후 보통 8∼10년 정도 생존한다. 미국과 유럽에서는 인구 10만 명당 4명 정도의 빈도로 발생하며, 한국도 이와 비슷할 것으로 추정하고 있다.
정상인의 경우에는 대뇌와 소뇌 무게의 비가 8:9인 데 비해 이 질환자는 5:7로 대뇌가 위축되어 있다. 주로 대뇌피질의 3번째 층에서 변화가 나타나고, 신경원이 소실되며, 신경교증이 일어난다. 뇌의 신경세포가 퇴화되면서 정신병 증세와 함께 몸에 경련이 나타난다. 정상적으로 걷고 말하고 생각하지 못하며 인지 및 정서장애가 나타난다. 또한 배뇨장애나 발기부전, 손발의 다한증 등이 나타날 수 있다. 현재 약으로 증세가 나아지게 할 수는 있지만 치료는 불가능하다. 헌팅턴병의 경우 완전한 치료법이 아직 발견되지 않고 있다. 약물을 이용한 치료는 각각의 증상에 대한 약물을 투여하는 것에 국한되어 있다. 물리적, 심리적 치료와 대화요법도 효과가 있다고 알려져 있다
1872년 미국인 의사 조지 헌팅턴(George Huntington)에 의해 처음 보고 되었으므로 그의 이름을 따서 헌팅턴병이라 하였습니다.
최근에는 헌팅턴병에 대하여 유전자상에서의 이상과 발병나이의 연관 관계에 대한 연구가 이루어지고 있으며, 남성의 생식세포에서 헌팅턴병 유전자의 이상을 조사하며 그 유전자의 산물이 발병과정에서 어떻게 변화하는지에 대한 연구가 이루어지고 있다.
2) 근디스트로피증
-골격근의 진행성 위축과 근력저하를 특징으로 하는 근육 자체의 질환.
디스트로피는 영양실조라는 뜻이며, 특수한 신진대사 질환으로 추정되며, 가족적 ·유전적으로 대개 어려서 발병한다. 근육의 위축은 뚜렷하지 않고 탈력(脫力)은 사지(四肢)보다도 구간(驅幹) ·견갑(肩胛) ·요부(腰部)에서 시작한다. 연령과 탈력이 일어나는 근군(筋群) 등에 따라서 몇 가지로 분류되는데, 가장 많은 것은 안면(顔面) ·견갑 ·상지(上肢)에서 시작되는 란도지 데제린형으로 12~14세 사이에 발병한다. 또 5세까지의 남아(男兒)에만 발병하는 데니 브라운형에서는 20세 이상 생존한 예가 없다. 극히 드물게 성인 때 걸린 보고도 있으나 신빙성이 없다. 원인이 확실하지 않고, 유전적 질환에 속하기 때문에 적절한 치료법이 없어 운동이 부자유스럽게 될 때까지 방치하는 수밖에 없으며, 양호(養護)를 주로 하고 영양에 유의한다.
진단
근력약화 (muscle weakness) 증세로 병원에 찾아 왔을 때 이것이 근질환 자체에 의한 것인지 다른 근신경계의 이상에 의한 것인지를 먼저 확인 합니다.
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