단풍나무 시럽, 후를러 증후근
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단풍나무 시럽 병의 원인
정상적으로 이런 아미노산은 각 단계에 관계하는 효소에 의해 단계적으로 대사되는데 이 과정 중에는 류신. 이소류신. 발린 각각의 알파케토산(α-keto acid)에서 카르복실기를 떼어내는 탈 카르복실 작용이 있는데, 단풍나무 시럽 병은 효소의 결핍으로 탈가르복실이 되지 않아서 생긴다.
갈락토스혈증이란?
탄수화물 대사 장애의 한 예
갈락토스는 우유를 소화시킬 때 나오는 탄수화물임
우유에서 나타나는 당류 형태인 갈락토스를 글루코스로 대사시키는 기능의 장애
열성유전임
구조적이라기 보다는 생화학적임
출생 후 오래되지 않아 패혈증으로 사망
신생아 25,000 ~ 50,000 명중 1명꼴로 발생
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