만성 골수성 백혈병의 치료

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2013.04.11 / 2019.12.24
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목차: 1. 정의
2. 원인
3. 증상
4. 진단
5. 검사
6. 치료
7. 경과/합병증
8. 예방
9. 생활 가이드
10. 식이요법
Discussion
Reference

본문내용: I. 만성 골수성 백혈병의 치료

1. 정의
만성 골수성 백혈병은 필라델피아 염색체(Philadelphia chromosome)를 지닌 조혈모 세포(stem cell; 골수 혈액 속에 존재하며 모든 혈액세포를 만들어 낼 수 있는 능력을 지닌 세포)의 클론이 비정상적으로 확장되면서 골수 내에 비정상적인 세포가 과도하게 증식하여 생기는 질환이다. 만성 골수성 백혈병은 전체 성인 백혈병의 약 25%를 차지한다. 연간 약 100,000명 중 한두 명 정도에서 발생하며, 30∼50세 및 노년층에 자주 발생하기 때문에 성인형 백혈병이라고 한다. 그러나 모든 연령층에서 발병 가능하며 소아나 청소년에서도 발생한다.

<발병 위치-적색으로 표시> <조혈모세포의 분화 과정>

2. 원인
만성 골수성 백혈병은 9번 염색체와 22번 염색체의 각각에서 일정 부분이 절단된 후 두 조각이 서로 위치를 바꾸어 이동하는 현상, 즉 전위(t(9;22)(q34;q11))에 의해서 생긴 필라델피아 염색체에 의해서 발병한다. 이 염색체 전위로 인해 9번 염색체의 ABL 유전자와 22번 염색체의 BCR 유전자의 융합이 일어나게 되고, BCR-ABL 융합 유전자로 인해 비정상적인 타이로신 카이네이즈(tyrosine kinase)의 활성을 가지는 BCR-ABL 융합 단백질을 생산하게 된다. 이 융합 유전자로 인해 발암 단백질인 P210이 합성되며, 이 단백질은 골수구 전구세포들의 사멸 프로그램(apoptosis; 아포토시스, 세포자멸사)을 억제하여 이들 세포의 비정상적인 증폭을 초래하게 된다. 이러한 만성 골수성 백혈병 발생의 분자생물학적 발병 기전은 잘 알려져 있지만, 질병의 진행과 급성 전환기(blast crisis)로의 세포 유전학적 변화에 대해서는 아직 모르는 부분이 많이 남아있다. 급성 전환기에서 종종 관찰되는 또 다른 염색체 변이들을 볼 때, 필라델피아 염색체 전위로 인해 발생한 유전자의 불안정성이 이에 기여할 것으로 생각된다.

3. 증상
만성 골수성 백혈병은 임상적으로 뚜렷한 증상이 없는 경우가 많다. 따라서 일부 환자들은 건강 검진을 통해서 우연히 진단되기도 하며, 피로감, 체중 감소 또는 비장 비대에 따른 소화 불량이나 왼쪽 윗부분의 복통 등의 비특이적인 증상이 나타나 병원을 방문했을 때 만성 골수성 백혈병으로 진단되기도 한다. 드물게는 심한 과립구 증가증이나 혈소판 증가증에 따라 2차적으로 혈관 폐색이 나타나 뇌졸증, 심근경색, 시력 감소, 및 폐색전증 등으로 발현되기도 한다. 병이 진행될수록 이에 따른 증상의 악화가 동반되는데, 원인 모를 불명열, 심한 체중감소, 골관절의 통증, 출혈, 감염 등의 증상 발생은 가속기(accelerated phase) 또는 급성기(blast phase)로 진행하고 있음을 의미한다. 신체적 검진상으로는 비장비대(splenomegaly)가 가장 흔하게 관찰되며 약한 정도의 간비대(hepatomegaly)도 관찰될 수 있다. 치료에도 불구하고 비장비대의 호전이 없는 경우 질환이 계속 진행하고 있음을 시사한다.

참고문헌: [1] 최성주 저, 백혈병에 대한 100문 100답, 신일북스; 2007
[2] 김동욱 저, 만성골수성 백혈병, 메디포; 2003

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