증후군의 정의 및 종류, 원인, 증상, 대책, 최근 연구동향을 통한 나의 의견 정리
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정의 및 종류, 원인, 대책, 최근 연구동향을 정리 하여 이를 통해
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- 목차
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목차
1.유전병 증후군의 정의
2.유전병 증후군의 원인에 따른 분류
3.유전병 증후군의 종류
4.유전병 증후군에 따른 원인,양상,진단,치료 및
최근 연구동향
5.유전병 증후군의 연구방법의 종류 및 내용
6.일반적 증후군의 정의-사회적
7.일반적 증후군의 종류 및 원인,증상,치료대책
8.최근 증후군의 신조어와 기타증후군
9.증후군에 대한 나의생각
10.증후군의 사회적 관점에 대한 나의 소견
- 본문내용
-
43)튜렛 증후군(Tourette syndrome)
(1) 튜렛 증후군이란?
튜렛 증후군은 경련(tics)이라 불리는 음성 통제불능과 반복된 무의식적 행동에 의해 특성화된 신경장애로 유전된다. 몇몇 경우에서 쓰는 부적절한 단어와 문장을 사용한다. 이병은 일반적으로 18세 전에 발생한다. 튜렛 증후군은 모든 민족에서 발생할 수 있고 남자는 여자보다 이병에 걸리 확률이 3∼4배정도 높다. 튜렛 증후군의 증상은 환자들에서 매우 미약하게 나타나는 경우부터 심하게 나타나는 다양한 범위를 갖고 있지만 대부분의 경우 가벼운 증상이 나타난다.
일반적으로 안면경련 (보통 눈이 멈)이라고 불리는 것이 첫 번째 일반적인 증상이다. 어째든 안면경련은 코경련과 얼굴 찡그림을 포함한다. 또 다른 근육 경련으로는 머리에 경련이 오는 것, 목을 뻣는 것, 발을 구르는 것 또는 몸을 꼬거나 구부리는 같이 보일지도 모른다. 튜렛 증후군 환자들은 이상하게 말하거나 부적절한 소리나 단어, 문장 등을 표현한다.
(2) 원인과 유전양상
현재 유전학적 연구는 튜렛 증후군인 환자의 큰 가계에서 유전적 연관분석을 통해 튜렛 증후군 유전자의 염색체상의 위치(chromosomal location)을 찾기 위해 노력하고 있다. 튜렛 증후군에 대한 유전적 표식자(genetic marker)를 찾는 것은 튜렛 증후군에 대한 유전적 결함요인을 이해하는데 대한 중요한 스텝일 것이다. 이 표식자(marker)가 일단 발견되면 연구의 노력은 튜렛 증후군 유전자의 위치(locating)에 초점이 맞춰 질 것이다.
(3) 진단
위에서 서술한 임상적 특징들을 통해 진단이 가능하다.
(4) 치료
증상이 대부분의 환자에서 심하지 않고 발달이 정상적으로 진행되기 때문에 튜렛 증후군인 대부분의 환자들은 특별한 치료제를 필요로 하지 않는다. 어째든 치료약은 증상이 심해서 신체기능을 방해할 때 도움을 줄 수 있다. 불행히도 튜렛 증후군인 환자모두에게 도움을 줄만한 치료약은 없고 어떤 약도 증상을 완전히 제거할 수는 없다. 게다가 모든 치료약이 부작용을 가지고 있다. 반면, 이용 가능한 튜렛 증후군치료약은 특이적인 증상을 감소시키는데 도움을 줄 수 있을 뿐이다. 빈번하고 강도 높은 경련증상을 감소시키기 위해 약치료를 필요로 하는 일부 환자들은 haloperidol과 pimozide같은 신경제로 치료가 가능하다.
(5) 최근 연구
튜렛 증후군은 아직 원인 유전자가 어디에 존재하는지 밝혀지지 않았으며, genetic mapping에 이용할 표식자도 아직 확실히 발견하지 못한 상태이다. 그러므로 튜렛 증후군과 연관되어 있는 표식자를 찾는 일이 세계적으로 여러 그룹에 의해 활발히 이루어지고 있는 상태이다.
44)파브리병(Fabry disease)
(1) 파브리병이란?
파브리병은 리소좀에 존재하는 가수분해 효소인 α-갈락토시데이즈 A(α-galactosidase A;α-gal A)의 효소활성 결핍 또는 부족에 의한 결과로 나타나는 당지질(glycosphingolipid)의 선천성 대사이상으로 일반적으로는(classical type) α-gal A 효소 활성이 전혀 없으며, 선단지각 이상증, 발한 감소증, 심한 통증, 혈관각화종이 나타난다. 또한 각막 혼탁증, 심장허혈, 심근경색, 신장이상 등도 발생하는 것으로 알려져 있다. 나이가 들어감에 따라 증상은 더욱 심해지고, 주로 신장 기능의 상실로 사망하게 된다.
그러나 비전형적인 경우(atypical type)에는 정상인에 비해 α-gal A의 효소활성이 감소되어 있으나, 일반적인 경우와 같은 심한 증상은 발견되지 않는다. 가벼운 단백뇨증, 심장 비대증, 심근경색 등의 증상이 나타난다. 이들의 경우 어느 정도 나이가 들어야 증상이 나타나게 되며 생존수명은 증상발현 연령에 따라 다양하다.
정상과 돌연변이 α-gal A 유전자를 갖고 있는 이형접합자(heterozygote)는 증상이 거의 없거나 손발에 약간의 통증을 느끼는 경미한 증상이 나타나며, 효소활성은 정상인의 50％정도이다. 이는 X 염색체의 무작위적인 'X 염색체 불활성화(random X-inactivation)'에 기인한다고 알려져 있다. 출현빈도는 1/40,000정도이다.
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