정신지체란 염색체 이상 증후군 클라인펠터 증후군 터너증후군 파타우 증후군 에드워드 증후군 다운 증후군

★ 차 례 ★1. 정신지체의 정의- 고전적 정의 - 이전의 미국 정신지체의 정의 - 1992년의 정의 - 2002년의 정의2. 정신지체의 분류3. 정신지체의 원인 - 상염색체 열성장애- 우성 및 열성 반성장애- 염색체 수와 관계있는 장애들- 염색체 구조와 관계있는 장애- 원인이 여러 가지 이거나 알려지지 않은 장애4. 느낀점5. 참고문헌Ⅰ. 정신지체의 정의 정의 는 용어의 경계와 의미의 정확한 설명을 제공하기 위해 하는 것이다. 정의를 내릴 때 사용되는

염색체 이상으로 생기는 여러 가지 증후군들다운 증후군(Down syndrome) 1. 다운 증후군이란? 다운 증후군은 21번 염색체를 3개 가지고 있거나, 21번 염색체에 전좌가 일어난 경우에 발생하는, 가장 흔하고 유명한 유전병 중 하나이다. 다운 증후군은 정신 지체와 전형적인 얼굴 모양을 가지며 그 외 특이적인 증상으로는 저혈압, 단두증, 심장기형, 백내장, 근시, 원시 등의 눈의 이상, 짧은 손가락, 일자로 가로지른 손금, 벌리고 주름진 입 등이 있다. 또한

염색체 이상으로 생기는 여러 가지 증후군들다운 증후군(Down syndrome) 1. 다운 증후군이란? 다운 증후군은 21번 염색체를 3개 가지고 있거나, 21번 염색체에 전좌가 일어난 경우에 발생하는, 가장 흔하고 유명한 유전병 중 하나이다. 다운 증후군은 정신 지체와 전형적인 얼굴 모양을 가지며 그 외 특이적인 증상으로는 저혈압, 단두증, 심장기형, 백내장, 근시, 원시 등의 눈의 이상, 짧은 손가락, 일자로 가로지른 손금, 벌리고 주름진 입 등이 있다. 또한

다운증후군 - 21번 염색체가 3개인 경우Trisomy 18 - 18번 염색체가 3개인 경우Trisomy 13 - 13번 염색체가 3개인 경우묘성증후군 - 5번 염색체의 일부가 결실된 경우판코니증후군 - 선천성 재생 불량성 빈혈로서 말초 혈액에서 심한 혈구세포의 감소를 보인다. 2/3의 환자 에서 소두증, 소안구증, 저 신장, 심장 및 신장 기 형 등을 동반함.② 성염색의 숫자 이상 터너증후군 - 성염색체인 X 염색체가 1개만 있는 여성클라인펠터증후군 - XXY 염색체를 갖

파타우 증후군 13번 염색체가 하나 더 있는 경우로 정신지체 등을 보이며 생후 1개월 이내에 50%가 사망한다. 초음파상으로는 임신 2기에 성장이 지연되기 시작하고, 선천성 심질환, 중추신경계 이상, 합지증, 토순, 구개열, 신우확장증, 제류 등이 관찰된다. 기타 성염색체 이상 질환으로는 성염색체가 하나 부족한 채 45번째 X염색체만 가지는 경우인 터너 증후군, 성염색체가 하나 더 생겨나 47번째 X염색체가 존재하는 클라인펠터 증후군 등이 있다. 2.