안드로겐 무감성 증후군(Androgen insensitivity syndrome)의 개요, 진단, 감별 진단 질병 및 치료 방법

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목차: Ⅰ 개요 (General Discussion)
Ⅱ 증상 (Symptoms)
Ⅲ 원인 (Causes)
Ⅳ 진단 (Diagnosis)
Ⅴ 치료 (Treatment)
Ⅵ 감별진단 (Differential Diagnosis)
Ⅶ 참고 문헌 (Reference)

본문내용: 안드로겐 무감성 증후군 (Androgen insensitivity syndrome)의 개요, 진단, 감별 진단 질병 및 치료 방법

Ⅰ 개요 (General Discussion)
뮬러관 퇴화나 테스토스테론 형성은 정상 또는 표적 세포에서 안드로겐 작용에 대한 저항으로 남성 발육에 다양한 이상을 초래하게 되는데, 그 중 안드로겐 불응 증후군은 안드로겐의 작용 이상, 즉, 남성호르몬의 혈중 농도가 높아도 실제로 작용이 안 되는 경우를 말한다.

그림 남녀 생식기 발달의 개요

TDF(Testis Determining Factor. Y 염색체의 단완에 위치.)가 정상이어서 고환은 갖고 있으나(복부나 서혜부에), 고환에서 분비되는 호르몬 중 dihydrotestosterone에 대한 표적세포(target cells)의 호르몬 수용체를 encoding하는 유전자에서의 이상(X 염색체상에 존재)에 의해 그 후의 발생과정이 남성이 아닌 여성형으로 변화된 것이다. 즉 정상적인 고환을 갖고 호르몬을 생산하지만 안드로젠 수용체(androgen receptor)를 생산하는 X염색체상의 유전자 결함으로 인하여 내성기 및 외성기가 부분 또는 전적으로 호르몬에 반응하지 못하는 것으로 XY염색체를 갖고 거의 완전한 외성기를 나타내지만 음모와 월경이 없고 질이 짧으며 자궁과 난관은 흔적만 남아 있다. 이 환자들은 여성형 유방을 가지며, 요도하열, 잠복고환, 서혜부 탈장(bilateral ingiunal hernia), 정류고환(undescended testis), 원발성 무월경(primary amenorrhea)의 특징을 갖는다.

그림 Androgen insensitivity syndrome 환자들은 여성의 신체적 구조를 보유하고 있다.

완전형 여성화 고환증 또는 안드로겐 불응 증후군은 46XY 남성에서 여성의 외성기와 막힌 질, 양측성 고환을 가지며 뮬러관 구조물은 가지지 않는다. 불완전형에서는 애매한 외성기로 음순과 음낭 융합과 음핵 비대, 남성형 음모발생을 나타낸다.
빈도는 남아 20,000-64,000당 1명의 꼴로 나타나며 터너 증후군, 선천성 질 결여에 이어 원발성 무월경의 3번째로 많은 원인의 하나이다.
이환된 모든 환자는 불임이며 주로 가족성으로 나타나는데 성염색체 관련 열성 유전, 혹은 남성에 국한된 상염색체 우성 유전되기도 하며, 약 30%에서는 가족력 없이 돌연변이에 의해서 발생되는 경우도 있다. 현재까지 300종류 이상의 안드로겐 수용체의 유전자 변이가 보고 되었다.

Ⅱ 증상 (Symptoms)

안드로겐 저항성 증후군은 여성화 정도에 따라 완전형과 불완전형으로 구분되며 그 비율은 약 10:1 정도로 보고 되고 있다.
완전형의 경우에 외부성기는 완전한 여성형을 나타내게 되며 난소, 난관, 자궁은 존재하지 않고 질은 짧으며 맹관을 형성하게 된다. 잠복고환은 정상고환의 하강궤적을 따라 존재하게 된다. 고환에서 분비된 안드로겐이 말초세포에서 에스트로겐으로 전환되고 이에 의해 유방의 발달 및 피하지방의 축적 같은 이차 성징이 나타나지만 음모 및 액와모는 발달하지 못한다. 이러한 이유로 완전형 안드로겐 저항성 증후군은 정상적인 외형의 여성이 원발성 무월경을 주소로 내원하여 진단되는 경우가 가장 흔하다.

참고문헌: 최영길 외. 내분비학. 의학출판사.
성준모, 윤형영, 김현주, 김미란, 이태희, 주희재 등. 새로운 유전자 돌연변이가 자매에게서 확인된 완전형 안드로겐 저항성 증후군 1예. 대한내분비학회지 23:277-283, 2008
김효정, 고덕성, 이진용, 홍서유, 신정환 등. 증례보고 : 정상 난소 위치에 고환이 존재한 안드로젠 수용체 아미노산 607번의 돌연변이에 의한 안드로젠 저항성 증후군 대한산부인과학회지, Vol.49, No.8, 1795~1802, 2006.
조재훈, 박영복, 박태형, 장원연, 김도균 등. 흔적 나팔관을 가진 완전 고환성 여성화 증후군 1예, 대한산부인과학회지 2001년 44권 5호 p.986 ~ p.989
Mendoza N, Motos MA. Androgen insensitivity syndrome. Gynecol Endocrinol. 2012 Jul 20.
http://en.wikipedia.org/wiki/Complete_androgen_insensitivity_syndrome
http://en.wikipedia.org/wiki/Androgen_insensitivity_syndrome
http://en.wikipedia.org/wiki/M%C3%BCllerian_agenesis

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