[유전육종학] 사람, 가축의 분자 유전학적 유전병 진단 방법과 임상 Case
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- 목차
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목 차
1. Abstract
2. Genetic diagnosis : 분자유전학적 유전병 진단 방법
2.1 Microarray
2.2 Real-time PCR
2.3. Minisequence [20]
2.4. PCR-RFLP [21]
3. 사람의 유전병 진단 사례
3.1. Microarray
3.1.1. Maturity Onset Diabetes of the Young(MODY) 3의 유병률 진단활용
3.1.2. 퇴행성 뇌질환 진단에 활용
3.1.3. 난소암 진단에 활용
3.2. RT-PCR
3.2.1. B형 간염 진단에 활용
3.2.2. 폐암환자 진단에 활용
3.2.3. 대장암 환자 진단에 활용
3.3. Primer Extension
3.3.1. 당뇨병 진단에 활용
3.3.2. 아스피린 과민성 천식에서의 활용
3.3.3. 한국인 공황장애 환자의 진단에 활용
3.4. PCR-RFLP
3.4.1. 갑상선 수질암의 조기진단에 활용
3.4.2. 한국인 대장암 환자 진단에 활용
3.4.3. 척수성 근위축증(Spinal Muscular Atrophy)진단에 활용
4. 가축의 유전병 진단 사례
4.1. Porcine Stress Syndrome - swine
4.2. Bovine leukocyte adhesion deficiency - milk cattle
4.3. Deficiency of uridine monophosphate synthase - milk cattle
4.4. Cerebellar abiotrophy - horse
4.5. Hyperkalemic periodic paralysis - horse
4.6 마렉병 저항 유전자 감식-chicken [23]
5. Conclusion
6. Reference
- 본문내용
-
3.2. RT-PCR
3.2.1. B형 간염 진단에 활용
기존의 B형 간염 바이러스(Hepatitis B virus, HBV) DNA 정량 검사방법은 전통적인 중합효소연쇄반응(PCR) 방법을 이용 하여 핵산을 증폭한 후 최종산물을 희석하여 정량 값을 구하는 방식과 증폭 없이 핵산에 탐식자를 부착시켜 증폭된 신호를 토대로 정량 값을 구하는 것이었다. 이 두가지는 한계가 있어 보통은 약물치료 추적검사를 bDNA 혹은 hybrid capture 방법으로 하다가 105 copies/mL 이하로 떨어진 경우에는 Amplicor HBV Monitor를 이용하여 다시 검사하였는데 RT-PCR을 활용하면 이를 극복할 수 있다.[14]
3.2.2. 폐암환자 진단에 활용
폐암 진단을 위한 적합한 선별 검사가 없어 전체 폐암환자 중 단지 15%만이 조기에 발견되기 때문에, 완치율이 6-15%로 매우 낮은 것으로 알려져 있다. 이 때문에 암의 발생률은 2위 이지만, 조기 사망률에 있어서는 1위를 차지하고 있다. 암환자 혈장 hnRNP B1 mRNA의 검출이 폐결핵과 같은 양성폐질환으로부터 비소세포 폐암환자를 구별하는데 유용한지 알아볼 수 있으며 real-time PCR 검사법으로 hnRNP B1 mRNA 는 10-5배까지 검출이 가능하다. [2]
3.2.3. 대장암 환자 진단에 활용
대장암 환자의 예후를 예측하는 인자로서는 Dukes 병기, 종양세포의 분화도, 림프관 혹은 혈관의 침습 유무, 종양의 육안적 형태 등이 있으며,3-6 최근에는 DNA 배수성,proliferating cell nuclear antigen (PCNA) 발현 정도, 그리고 종양의 맥관 신생 등이 중요한 예후인자로 밝혀져 있다. 림프절의 미세전이 유무에 대한 검사가 가장 중요한데 이때 Real time PCR 활용가능하다. [9]
3.3. Primer Extension
3.3.1. 당뇨병 진단에 활용
아디포넥틴의 기능 감소가 인슐린 저항성 및 제2형 당뇨병과 연관되어 있음이 밝혀지고 있는데 당뇨병 환자가 혈중 아디포넥틴의 감소에 의해 매개되었음을 확인할 시 활용가능하다. [5]
3.3.2. 아스피린 과민성 천식에서의 활용
아스피린 과민성 천식은 성인 천식 환자의 5-10% 정도를 차지하며, 아스피린 과민성과 기관지천식, 비용종 및 비염을 특징으로 하는 임상 증후군이다. 최근 아스피린 과민성 천식 환자들의 기도점막에서 아스피린 내성 천식이나 정상대조군에 비해서 유의하게 LTC4S가 과발현 되었음이 보고되었다. 이들 연관성 분석에 Primer Extension이 활용가능하다. [12]
3.3.3. 한국인 공황장애 환자의 진단에 활용
공황장애는 여러 가지 생리적 변화에 의해 공황발작이 유발되는 특성을 지니고 있는데, 대표적인 공황유발물질로는 젖산 나트륨(sodium lactate) 주입, 이산화탄소 흡입, yohimbine 투여, carboxy terminal tetrapeptide of cholecystokinin(CCK-4) 주사 등이 널리 알려져 있고, 이들은 주로 중추신경계의 노르에피네프린, 세로토닌, 감마아미노부티르산(gamma aminobutyric acid) 수용체에 작용해서 공황발작을 일으킨다고 생각된다. 이들 중 최근 cholecystokinin(CCK)와 공황장애의 연관성에 대한 관심이 높아지고 있다. 한국인 공황장애 환자들과 정상 대조군에서 CCK 프로모터 유전자의 -36C>T 다형성을 비교하여 한국인 CCK 유전자 다형성과 공황장애와의 유전적 관련성을 알아보기 위한 실험에 활용가능하다. [8]
- 참고문헌
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6. Reference
[1-22]
1. 김선욱 and 김태용, 유전성 갑상선 수질암 환자 가계에서 RET 원종양유전자 점돌연변이 선별검사를 이용한 갑상선 수질암의 조기진단. 대한내분비학회지, 2001. 16(1).
2. 김정만 and 황상현, 비소세포 폐암환자에서 Real-time PCR을 이용한 혈장 Heterogeneous Ribonucleoprotein B1 mRNA 상대정량의 유용성. 대한진단검사의학회지, 2009. 29(3).
3. 류원정 and 최철희, 퇴행성 뇌질환 진단을 위한 프로테오믹스와 단백질 칩 분석의 응용. J Korean Neurol Assoc, 2003. 21.
4. 우희연 and 최광모, 분자유전학적 방법으로 확진된 척수성 근위축증(Spinal Muscular Atrophy)2예 보고. 대한임상병리학회지, 2000. 20(3).
5. 이윤용 and 이남석, 아디포넥틴 유전자 다형성과 제2형 당뇨병과의 연관성. J Kor Diabetes Assoc, 2004. 27.
6. 이철민 and 강순범, SELDI-ToF-MS를 이용한 혈청 단백질 패턴 분석에 의한 난소암 생표지자의 개발. 부인종양, 2006. 17(2).
7. 정의룡 and 김상균, 분자 유전학적 기법을 이용한 젖소 BLAD 및 유전질병의 조기진단에 관한 연구. Korean J dairy sci, 1997. 19(4): p. 277-288.
8. 최영희 and 김원, 한국인 공황장애 환자의 진단과 약물치료 반응에서 Cholecystokinin 프로모터 유전자 -36C>T 다형성과의 연관성. 대한정신약물학회지, 2006. 17(2).
9. 최윤영 and 최홍조, Dukes' B 대장암 환자에서 림프절의 미세전이와 예후와의 상관관계에 대한 연구. 대한대장항문학회지, 2001. 17(3).
10. 최인경 and 김덕희, 소아 제 2형 당뇨병 환아에서 Maturity Onset Diabetes of the Young(MODY) 3의 유병률에 관한 연구. Korean Journal of Pediatrics, 2004. 47(6).
11. 최재구 and 한상만, 한국인 대장암 환자에서 Midkine 유전자의 단일 염기 다형성에 관한 연구. journal of the Korean Chemical Society, 2005. 49(2).
12. 최정희 and 박해심, 아스피린 과민성 천식에서 류코트리엔의 생합성에 관여하는 효소들과 그 수용체의 단일염기다형 및 5-lipoxygenase 일배체형 분석. 천식 및 알레르기, 2003. 23(4)
13. 황의경 and 김연수, PCR-RFLP 기법을 이용한 Porcine Stress Syndrome의 진단, Korea J VET Res, 2002, 42(1)
14. 황상현 and 차충환, 실시간 정량적 중합효소 연쇄반응을 이용한 Real-Q HBV Quantification Kit의 성능평가. 대한진단검사의학회지, 2006. 26(6).
15. DeRisi, J., Use of a cDNA microarray to analyse gene expression patterns in human cancer. nature, 1996. 14.
16. Duggan, D., Expression profiling using cDNA microarrays. nature genetics, 1999. 21.
17. Hoopes, L., Genetic Diagnosis: DNA Microarrays and Cancer. nature, 2008. 1.
18. HC Liu, A strategy to identify positional candidate genes conferring Marek’s disease resistance by integrating DNA microarray and genetic mapping, animal genetics, 2009, 32(6)
18. Patrick.O, Exploring the new world of the genome with DNA microarrays. Nature, 1999 21.
19. Tusher, V., Significance analysis of microarrays applied to the ionizing radiation response. National Acad Sciences, 2001. 98(9).
20. Traeger, J., Real-time PCR for prenatal and preimplantation genetic diagnosis of monogenic diseases. Molecular Aspects of Medicine, 2006. 27.
21. Fiorentino, F., The minisequencing method: an alternative strategy for preimplantation genetic diagnosis of single gene disorders. Molecular human, 2003. 9(7).
22. Olive, D.M., Principles and Applications of Methods for DNA-Based Typing of Microbial Organisms. Clinical Microbiology, 1999.
23. Klug.w.s., Concepts of genetics 9th ed. 2009, San Francisco: Pearson Benjamin Cummings.
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