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삼체성) : 전체 다운증후군 환자의 95%정도를 차지하며 21번 염색체쌍의 감수분열1기에 비분리 현상으로 일어난다. 산모의 나이가 많을수록 잘 발생한다.ㄴ. 21번 염색체가 전위 (전위성) : 21번 염색체가 다른 염색체와 결합하거나 21번 염색체 끼리 결합되어 한 개의 염색체처럼 존재하는 것으로 다운증
12페이지 | 4,000원 | 2020.11.28
염색체 질환의 병태 생리(상염색체 질환, 성염색체 질환)
삼체성 증후군2. 생존 출생아 약 600-800 명당 1명 빈도, 남:여=1;13. 모체의 연령이 많을수록 발생빈도 증가산모 연령(김기복, 1982)25세 미만 : 1/2,10036세 이상 : 1/7546세 이상 : 1/3 47, XY, + 21Down 증후군(2)1. 21 삼체성 : 95%, ( 47, XX, +21 )2. 전위형(translocation) 다운증후군: 4%46, XX, -14, t(14q21q)46, X
58페이지 | 1,500원 | 2016.07.14
chromosome 5p deletion syndrome, 5p minus syndrome), 또는 르죈 증후군(Lejeune’s syndrome)은 5번 염색체의 일부가 결실되어 일어나는 드문 유전병이다. 명칭은 이 증후군이 발병한 영아의 후두와 신경계에 문제가 생겨서, 울음소리가 새끼 고양이의 그것처럼 변하기 때문에 붙은 이름이다. 1963년에 프랑스의 유전학자
12페이지 | 1,700원 | 2013.04.11
Chromosomal and genetic evaluation as indicated⑦ Careful follow-up이다. 만일 신생아 가사(birth asphyxia)가 있다면 즉각적인 기도 유지와 태변 흡입에 대한 처치를 해주어야 한다. 흉곽이 분만되기 전에, 또 첫 호흡이 시작되기 전에 기도 내의 태변을 흡인하여 제거해 줌으로써, 태변 흡입으로 인한 문제들을 감소시킬
28페이지 | 3,000원 | 2009.08.27