에드워드 증후군, 파타우 증후근, 근이 영양증

근위축증(muscular dystrophy)근이 영양증, 척수성 근위축증 등 다양한 용어로 불리는 근위축증이란 진행성의 근위축을 보이고, 근육조직검사에서 근육의 괴사 및 재생 과정을 보이며, 근섬유의 크기가 고르지 않고, 근섬유가 괴사된 자리에 지방 및 섬유화 조직으로 대치되는 모든 근질환을 말한다. 주로 유전적 원인에 의해 발병하며, 일반적으로 근육의 약화가 진행되어 일어서기 어렵고 걷거나 뛰기 힘들어한다.근위축 증후의 진행과정은 보행시기, 휠

증후군은 사실상 점액다당류 신진대사와 관련된 몇 가지 증후군들 중 하나이다.(Brown,1999). 그 특성들로는 la한 정신지체, 단구, 혼탁한 각막, 농 , 그리고 커다랗고 검은 눈썹, 두터운 입술, 커다란 혀, 낮은 콧등 등을 포함하는 뚜렷한 안면 특성이 있다. 현재 치료법은 없고 보통 10대 초반에 사망에 이르게 된다. 그러나 최근 골수이식(Grewel et al., 2002) 및 줄기세포 이식(Kepelushnik, Nande, Varadi, & Nagler, 2000) 등이 유망한 것으로 나타났다.* 단풍나무 시럽 병-

증후군(superfemale syndrome) ․다운증후군(Down syndrome) ․야콥 증후군(Jacob syndrome) ․에드워드 증후군(Edward syndrome) ․클라인펠터 증후군(Clienfelter syndrome) ․터너 증후군(Turner syndrome) ․파타우 증후군(Patau syndrome) 2) 염색체 구조의 이상․WAGR 증후군(빌림스 종양; Wilms tumor, 홍채결여증; Aniridia, 생식아 세포증; Gonadoblastoma, 정신지체; Retardation) ․묘성 증후군(Cat-cry syndrome) ․묘안 증후군(Cat-eye syndrome) ․스미스 마제니스 증후군(Smith-Majenis syndrome) ․안젤

증후군천식 : 기관지염, 기관지 천식, 만성 기관지염기타 : 진행성 근위축증, 결핵성 골관절질환, 혈우병 등ⓑ허약아 허약아의 원인은 유전, 영양, 생활 환경, 생활 양식 등이 있다. 그 징후는 다음과 같다.병에 걸리기 쉽고 걸리면 심하게 되고 잘 낫지 않는다.두통, 복통, 복안의 증상을 나타낸다.피로하기 쉽고 또 회복이 늦다.과민성 체질 등의 체질 이상이 인정된다.발육 상태나 영양 상태가 좋지 않고 빈혈의 증상을 나타낸다.장시

증후군, 듀센형 근 위축증, 선청성 부신피질증식증, 혈우병 및 자폐증이 있다.▶ 취약 X 증후군- 성 연관 열성유전 지능발육지연의 약 30%를 차지할 만큼 높은 비중을 차지하고 있으며, 기능은 정상적이지만 큰 고환과 큰 귀 그리고 큰 턱이 특징이다.이 증후군은 비교적 최근 자세한 기전이 밝혀진 것으로, 어머니 쪽을 통해 유전된다. 좀 더 자세히 말하면 취약 X 증후군의 경우, 이 증후군과 관련된 어머니의 유전자가 딸을 통해 물려지다가 어느 세대