[유전학] 알츠하이머 질환
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- 목차
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1. Characteristics
a. Pre-Dementia
b. Early
c. Moderate
d. Advanced
2. Cause
3. Biochemistry
4. Treatment
5. Reference
- 본문내용
-
유전질환이란,
비정상적인 유전자나 염색체에 의해 일어나는 질병으로서, 특히 선천적으로 나타나는 질환의 경우가 많다. 대부분의 유전질환은 드물게 일어나 수천 혹은 수백만의 사람들 중 오직 한 사람에서만 나타난다. 유전질환은 유전이 될 수도 있고 그렇지 않을 수도 있다. 유전 질환 주에는 부모의 유전자로 부터 내려 받는 것도 있지만, 다른 것들은 거의 항상 새로운 돌연변이나 DNA의 변화에 의해 일어난다. 다른 경우엔, 암 이라는 똑같은 질병도 유전이 되어 발병하는 경우도, 새로운 돌연변이 때문에 발병 할 때도, 혹은 유전적인 이유가 아닌 발병도 있다.
그리고 알츠하이머도 유전 질환에 속한다.
알츠하이머(Alzheimer’s disease;AD) 는 치매(Dementia)를 일으키는 가장 흔한 퇴행성 뇌질환으로, 1907년 독일의 정신과 의사인 알로이스 알츠하이머 (Alois Alzheimer) 박사에 의해 최초로 보고되었다. 알츠하이머병은 매우 서서히 발병하여 점진적으로 진행되고 악화되며, 결국 죽음에 이르게 하는 것이 특징이다. 초기에는 주로 최근 일에 대한 기억력에서 문제를 보이다가 진행하면서 언어기능이나 판단력 등 다른 여러 인지기능의 이상을 동반하게 되다가 결국에는 모든 일상생활 기능을 상실하게 된다. 알츠하이머병은 그 진행과정에서 인지기능 저하뿐만 아니라 성격변화, 초조행동, 우울증, 망상, 환각, 공격성 증가, 수면 장애 등의 정신행동 증상이 흔히 동반되며 말기에 이르면 경직, 보행 이상 등의 신경학적 장애 또는 대소면 실금, 감염, 욕창 등 신체적인 합병증까지 나타난다.
현미경으로 알츠하이머병 환자의 뇌 조직을 검사하였을 때 특징적인 병변인 신경반(neuritic plaque)과 신경섬유다발 (neurofibrillary tangle)등이 관찰되고, 육안 관찰 시에는 신경세포 소실로 인해 전반적 뇌 위축 소견이 보인다. 이러한 뇌 병리 소견은 질병 초기에는 주로 기억력을 담당하는 주요 뇌 부위인 해마와 내후각뇌피질 부위에 국한되어 나타나지만 점차 두정엽, 전두엽 등을 거쳐 뇌 전체로 퍼져나간다. 이러한 뇌 병리 침범 부위의 진행에 따라 초기에는 기억력 저하가 주로 나타나다가 진행됨에 따라 점진적인 경과를 보이면서 임상 증상이 다양해지고 점점 더 심해지게 되는 것이다.
알츠하이머병의 호발 연령은 65세 이후이나 드물지만 40대, 50대에서도 발생한다. 발병 연령에 따라 65세 미만에서 발병한 경우를 조발성(초로기)알츠하이머병, 65세 이상에서 발병한 경우 만발성(노년기) 알츠하이머병으로 구분할 수 있다. 조발성 알츠하이머병은 비교적 진행 속도가 빠르고 언어기능의 저하가 비교적 초기에 나타나는 등의 특징을 보이는 반면, 만발성 알츠하이머병의 경우 상대적으로 진행이 느리고 다른 인지기능 저하에 비해 기억력의 손상이 두드러진다는 보고도 있으나 근본적으로 두 연령 구분에 따른 병리 소견의 차이는 없으므로 동일 질병으로 간주된다.
- 참고문헌
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1.http://perspectivesinmedicine.cshlp.org/content/early/2012/02/21/cshperspect.a006262.short?rss=1
2.http://www.benbest.com/lifeext/Alzheimer.html#genetic
3.http://www.medicinenet.com/alzheimers_disease_causes_stages_and_symptoms/article.htm
4.^ "Alzheimer's diagnosis of AD". Alzheimer's Research Trust. http://www.alzheimersresearchuk.org/diagnosis/. Retrieved 2008-02-29
5.http://www.dailymail.co.uk/health/article-2156312/Groundbreaking-Alzheimers-vaccine-cut-cases-half-step-finding-cure.html#ixzz1xJNjCsn1
6.http://news.chosun.com/site/data/html_dir/2012/05/17/2012051700227.html
7.http://en.wikipedia.org/wiki/Biochemistry_of_Alzheimer's_disease
8. Source: Vanderbilt University Medical Center
9.http://www.news-medical.net/news/20120605/ASS234-molecule-inhibits-aggregation-of-the-Alzheimers-protein.aspx? page=2
10. http://translate.google.co.kr/translate?hl=ko&langpair=en%7Cko&u=http://alzheimers.org.uk/
11. http://english.farsnews.com/newstext.php?nn=9102112377
12.http://www.nytimes.com/2012/05/16/health/research/prevention-is-goal-of-alzheimers-drug-trial.html?pagewanted=2&_r=1
13. 서울대 알츠하이머 연구실 사이트
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