[생화학] 고세병, 고셔병 관련된 Enzyme의 DNA sequence와 Protein structure
- 등록일 / 수정일
- 페이지 / 형식
- 자료평가
- 구매가격
- 2007.03.06 / 2019.12.24
- 33페이지 / hwp (아래아한글2002)
- 평가한 분이 없습니다. (구매금액의 3%지급)
- 3,200원
최대 20페이지까지 미리보기 서비스를 제공합니다.
자료평가하면 구매금액의 3%지급!
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
13
14
15
16
17
18
19
20
추천 연관자료
- 목차
-
Ⅰ. Gaucher's disease
1. 선정 사유
2. 관련 기사
Ⅱ. GBA와 Glucoserebrosidase
1. Gaucher's disease
2. 증상
3. 고셰병의 치료
4. GBA gene
Ⅲ. Genomic & cDNA Sequence information
1. Sequence searching 과정
2. Genomic DNA
3. Genomic DNA sequence
4. Transcript report
5. Alternative splicing: 5개의 transcript sequence와 아미노산 서열
6. Exon & Intron information
7. GBA에서 발견 되는 mutation
Ⅳ. Protein Structure
1. 아미노산 서열
2. 3차 구조
3. 특성 아미노산들의 분포
4. Mutation
- 본문내용
-
Ⅰ. Gaucher's disease
1. 선정 사유
희귀난치병중 하나인 고세병은 몸속의 낡은 세포들을 없애는 데 도움을 주는 글루코세레브로시데이즈(glucocerebrosidase)라는 효소가 유전자 이상으로 결핍되어 생기는 유전병이다. 한국에 고세병과 같은 희귀난치병을 앓는 인구가 점점 증가하고 있으며 그에 따라 정부가 03년부터 희귀병 또는 난치성 질환의 범위를 늘려 의료비지원을 확대키로 하였으며 일선 시군 담당 부서에는 지원 기준 등을 묻는 문의 전화가 꾸준히 잇따르고 있다.
희귀난치병이라는 이유로 높은 비용과 국내 의료 기술적 한계로 인해 의료혜택에 대한 기대도 저 버린 채 가족과 당사자는 숙명처럼 죽음을 받아들이는 것이 현재 한국 희귀난치병 환자의 현실이고 점점 이러한 환자들이 늘어감에 정부의 이러한 소수 의료 수효자에 대한 혜택은 타당하다고 하겠다. 의학도로서 이러한 소수의 아픔을 이해하고 덜어주기 위한 노력이 절실하다고 생각하며 그에 앞서 병에 대한 관심과 이해가 필요하다고 생각한다.
2. 관련 기사
1) sbs 그것이 알고싶다. ‘또 하나의 그늘, 고셔병을 앓는 아이들’
얼마 전 모 방송에서 고셔병을 앓고 있는 세 살 박이 주혜가 고통 가운데 죽어 가는 모습을 방송했습니다. 프랑스 의사의 이름에서 유래된 고셔병은 지금까지 국내에서 38명의 환자가 발견된 희귀병입니다. 증상으로는 비장과 간이 비대해지고 뼈가 자주 부러지며, 성장이 지연될 뿐만 아니라 악성빈혈에 신경계 이상 증세까지 보이는 치명적인 병으로, 이 병에 걸리면 뼈가 녹아드는 극도의 통증을 느끼면서 서서히 죽어 가는 무서운 질병입니다. 그런데 비싼 치료비를 마련할 수 없는 주혜 부모의 얘기가 방송된 뒤 수많은 성금과 격려의 전화가 쏟아졌고 주혜에겐 치료의 길이 마련되었습니다. 그러나 방송 11개월 후 방송 기자가 다시 찾아가 만난 주혜는 병원치료를 받지 못한 채 너무나 처참한 모습이 되어 죽어가고 있었습니다. 신앙의 힘으로 완치하겠다는 부모의 결심 때문이었습니다.
- 참고문헌
-
※ References
의학 논문
Facts and Fiction of Modern Diagnosis of Type 1 Gaucher Disease: The German Experience in 1996
Claus Niederau, MD, Andrea Birkhahn, MD, Christoph Ehlen, MD, and Dieter Haussinger, MD
http://gaucher.mgh.harvard.edu/clinicalperspectives/April1996/factandfiction.html
Chemical chaperones increase the cellular activity of N370S -glucosidase: A therapeutic strategy for Gaucher disease, November 26, 2002
Anu R. Sawkar *, Wei-Chieh Cheng *, Ernest Beutler , Chi-Huey Wong *, William E. Balch , and Jeffery W. Kelly *
http://www.pnas.org/cgi/content/full/99/24/15428
On the age of the most prevalent Gaucher disease-causing mutation, N370S.
A Díaz, M Montfort, B Cormand, B Zeng, G M Pastores, A Chabás, L Vilageliu, and D Grinberg ; Am J Hum Genet. June 2000; 66(6): 2014–2015.
http://www.pubmedcentral.gov/articlerender.fcgi?tool=pubmed&pubmedid=10801390
X-ray structure of human acid-β-glucosidase, the def
자료평가
-
아직 평가한 내용이 없습니다.
회원 추천자료
- 미생물 유형,특성, 미생물 대사작용,대사경로, 미생물 질소화합물 대사, 미생물 항원,조절, 오염미생물, 미생물과 균류, 미생물과 식품변패 분석
- [생화학] Tay-Sachs disease(known as GM2 gangliosidosis, hexoaminidase A decifiency)
- 생물정보학 The Molecular Biology Database Collection
- [물리치료] 파킨슨 질환과 물리치료접근에 관한 문헌고찰
- [유전자조작, 유전자, 유전자조작동물] 유전자조작의 의의, 유전자조작의 원리와 유전자조작 형질전환동물, 유전자조작 체세포복제동물, 유전자조작 질환모델동물 심층 분석
오늘 본 자료
더보기
최근 판매 자료
- A+받은 과제, 정신간호학 A Beautiful Mind 뷰티풀마인드, 조현병 정신분열병(schizophrenia) 영화 분석 과제
- 울혈성 심부전 Case study (흉막강 내의 체액과다와 관련된 비효과적 호흡양상, 심장조직 관류 저하와 관련된 활동 지속성 장애, 체액과다와 관련된 비효과적 말초조직 관류 )
- A+ 조현병 간호진단: 환청과 관련된 수면장애
- 원예치료 역사와 특성 및 사례 분석
- 원예치료의 사례 분석, 원예치료의 효과와 메커니즘
- 영화 `my sister`s keeper` 감상문 A+받은 보고서 입니다. 생명윤리 관련 서론 본론 결론 으로 나누어 자세히 작성하였습니다.
- [지역사회간호학] 사례관리 보고서(개별과제), 해운대구 보건소 재반지소, 고혈압, HTN
- 심근경색(MI) 케이스스터디, 간호과정 A+(진단6개)
- 성인 심근경색 케이스
- 림프에 대해서
저작권 관련 사항 정보 및 게시물 내용의 진실성에 대하여 레포트샵은 보증하지 아니하며, 해당 정보 및 게시물의 저작권과 기타 법적 책임은 자료 등록자에게 있습니다. 위 정보 및 게시물 내용의 불법적 이용, 무단 전재·배포는 금지됩니다. 저작권침해, 명예훼손 등 분쟁요소 발견시 고객센터에 신고해 주시기 바랍니다.