2차 성징이 있고 월경이 없는 질환

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2013.04.11 / 2019.12.24
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목차: A. 무월경의 정의
B. 이차성징을 동반한 무월경
1. 해부학적 이상
2. 비해부학적 원인
C. Reference

본문내용: A. 무월경의 정의
무월경에는 정상적인 월경을 하다가 6개월 이상 월경이 중단되는 속발성 무월경이 있고 초경이 시작되지 않는 원발성 무월경이 있다. 원발성 무월경의 경우 2차 성징 없이 14세까지 월경이 없는 경우와 2차 성징이 있음에도 16세까지 월경이 없는 경우로 나눌 수 있다. 본 보고서에서는 그 중 2차 성징이 존재하는 무월경을 다루기로 한다.

B. 이차성징을 동반한 무월경

1. 해부학적 이상

1) 질, 자궁의 선천성 기형

그림 Classification system of müllerian duct anomalies used by the American Society for Reproductive Medicine [3]. 출처: Dykes T M et al. AJR 2007;189:S1-S10

질, 자궁의 선천성 기형은 내부 생식기가 Mullerian duct에서 유래하기 때문에 Mullerian anomalies라고 칭한다. 정상적인 상황에서는 임신 10주경 양측의 Mullerian duct가 융합하여 이후 4주 동안 자궁, 자궁 경부, 상부 질을 형성하게 된다. 융합에 실패할 경우 가운데 격벽이 생기거나 자궁 내막에 섬유성 표면이 생기는 등의 장애가 오게 된다. 이러한 해부학적 기형은 전체 무월경의 약 10%를 차지하는 것으로 알려져 있다.
난소 이상의 기관에 문제가 없더라도 배출관이 폐쇄되어 월경혈이 외부로 배출되지 못하는 현상도 있다. 이러한 유출통로의 폐쇄질환은 무공 처녀막, 질 횡경막, 선천성 자궁 결손 등이 있다. 사춘기 때 주기적인 복통과 혈질증, 혈자궁증, 혈복강증 등의 증상을 보이며 흔히 자궁내막증이 속발된다.

2) 안드로젠 불응성 증후군
안드로젠 불응성 증후군(Androgen insensitivity syndrome)은 고환 여성화(testicular feminization)이라고도 불렸던 질환으로 선천적으로 안드로젠의 작용이 완전히 없어서 표현형은 여성이고 이차성징의 발달은 있으나 월경은 없다. 이러한 환자들은 남성 가성반음양증(male pseudohermaphrodites)으로 유전자형은 XY 남성이나 정상 안드로젠 수용체 기능의 결함으로 표현형은 여성으로 발달한다. 안드로젠 수용체 유전자가 있는 X 염색체의 결함이나 유전자 자체의 부재, 수용체의 안드로젠 결합부위의 이상이나 수용체 이후 단계에서의 결함으로 그 원인이 밝혀져 있다. 혈청 testosterone 농도는 남성의 정상 범위와 유사하고, 성선 또한 정상 고환의 발육이 일어나 sertoli cell에서 AMH(antimullerian hormone)이 분비되기 때문에 내부 생식기에는 자궁이나 질, 난관과 같은 뮬러관 구조는 없다. 그러나 안드로젠 수용체 결함으로 인해 Leydig cell에서 정상 분비되는 Testosterone의 작용이 상실되어 Wolffian duct 발육과 외부 생식기 남성화가 이루어지지 않으므로 여성 외부생식기 구조를 가지게 된다.
환자의 내분비학적 검사 소견에서 황체형성호르몬은 증가되어 있으며 난포자극호르몬은 중등도의 증가를 보인다. 에스트로겐은 정상 여성의 낮은 수치의 정상치를 보이는데 이것은 주로 사춘기 이후 생성된 테스토스테론의 말초 전환에 의해 생성되며, 이렇게 낮은 농도로 정상 유방 발육을 보이는 것은 테스토스테론의 강력한 길항 효과가 나타나지 않기 때문이다.
이러한 환자의 외견상 특징으로는 키가 크고 액모나 치모가 거의 없으며 유두는 미성숙하고 유륜이 창백하다. 골반 검사에서 질은 맹관을 이루고 자궁은 존재하지 않으며 고환은 주로 복강 내 정상 난소가 위치하는 곳이나 서혜부에 존재하게 된다.

참고문헌: 생식내분비/불임학, 송찬호 저, 출판 칼빈서적
Amrhein JA, Meyer WJ III, Jones HW Jr, et al. Androgen insensitivity in man:evidence of genetic heterogeneity. Proc Natl Acad Sci USA 1976;73:891

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