[증후군] 다운증후군, 터너증후군, VDT증후군, 인터넷증후군, 새집증후군, 윌리암스증후군, 레트증후군, 뚜렛증후군, 에드워드증후군, 묘성증후군, 난소과자극증후군 심층 분석

증후군: 다운 증후군 환자의 약 1%정도는 정상세포와 21번의 삼염색체를 갖는 세포가 모두 존재하는 모자이크형(mosaicism)을 가진 경우가 있다. 이런 경우 증상은 보통 다운 증후군보다 약하게 나타난다. 그러나 21번의 삼염색체를 갖는 세포가 어느 부분에 있는가에 따라 넓은 범위의 증상을 보인다.　• 진단　다운 증후군은 정신지체와 전형적인 얼굴모양으로 임상적 진단이 90%이상 가능하다. 그러나 모자이크형의 경우 임상적 진단이 어렵고 핵형분석

분석을 하면 trisomy 21이 가장 흔하다.4) 치료 및 간호 다운증후군 환아의 40~50%는 선천성 심장질환을 지니고 있으며 호흡기 감염, 급만성기도폐쇄, 수면 시 무호흡 등의 다양한 건강문제를 가지고 있다. 약 12%에서 위장계 기형을 가지며 백혈병의 발병률이 일반 정상아에 비해 10~30배나 높다. 5~10%의 다운증후군 환아에서 경련발작을 경험하는 주로 간대성 근경련형이 일반적이다. 또한 당뇨와 갑상선기능저하증, 척수신경압박의 위험성이 높다. - 특수한

증후군(Fragile X syndrome) ․판코니 증후군(Fanconis syndrome) ․홀트-오람 증후군(Holt-oram syndrome) Ⅶ. 병(질병)과 희귀병1. 희귀병이란최근 대물림 윌슨병을 앓는 아들을 죽인 아버지의 안타까운 사연이 널리 알려지면서 희귀병에 대한 관심이 어느 때보다 높다. 윌슨병과 같은 희귀병을 앓는 다른 환자 가족들의 안타까운 사연들도 인터넷을 타고 널리 퍼지고 있다. 얼마 전 또 산소 호흡기를 끼고 10년간 식물인간으로 누워 있는 딸을 이승에서는 내 잘못

다운증후군 - 21번 염색체가 3개인 경우 Trisomy 18 - 18번 염색체가 3개인 경우 Trisomy 13 - 13번 염색체가 3개인 경우 묘성증후군 - 5번 염색체의 일부가 결실된 경우 판코니증후군 - 선천성 재생 불량성 빈혈로서 말초 혈액에서 심한 혈구세포의 감소를 보인다. 2/3의 환자 에서 소두증, 소안구증, 저 신장, 심장 및 신장 기형 등을 동반함. (2) 성염색의 숫자 이상 터너증후군 - 성염색체인 X 염색체가 1개만 있는 여성 클라인펠터증후군 - XXY 염색체를

레트증후군* 정의 : 원인은 아직까지 밝혀지지 않았으나 X염색체 우성방식으로 유전되어 남아는 태아기 또는 사춘기때 사망한다. 또는 심장의 부정맥으로 갑작스럽게 사망하기도 한다. * 특성 및 인체에 미치는 영향 : 생후 1세 무렵까지 정상적으로 발달하다가 언어의 퇴행이 심해지면서 점차 소두증이 된다. 초기 증상으로 보행실조가 뚜렷해지고 손에 미세한 떨림이 나타나고 호흡이 불규칙해지며 한숨을 쉬는 모양이 자주 나타난다. 2∼3세에는 레