[의학] 염색체질환

염색체의 결실에 기인한다. 전체의 약 3-5%는 그들의 어머니로부터 받는 것 없이 아버지로부터 15번 염색체 2개를 받는데 이를 Paternal Uniparental Disorder(PUD)라 한다. 결실에 의한 안젤만 증후군 환자처럼 UPD환자는 어머니로부터 온 15번 염색체상의 유전자가 없다. 환자의 25%정도, 전체 경우의 거의 1/3이 안젤만 증후군 부위의 모성 쪽 유전자의 비 발현 때문에 비정기적인 유전이 된다. 안젤만 증후군인 환자의 다른 15-20%는 결정되지 않은 분자 병인학적인 것

염색체상 위치가 접근하고 있으면 감수분열시 교차될 확률이 낮아 분리되지 않고 자손에게 전승되기 때문에 유전자 질환을 진단할 수 있다. 3. minisatellite polymorphism염색체 DNA중에는 높은 빈도로 짧은 DNA배열이 되풀이되는 반복배열이 존재한다. 이중 수 십 염기의 것을 minisatellite (또는 VNTR :variable of tandem repeat)라 한다. minisatellite DNA는 대부분 염색체 telomere 근처에 분포하며 대립유전자 수가 많아 개인 식별이나 친자 감정 든 법의학 분야에도 응용되고

질환을 말하며, 야맹증의 증상으로는 야간시력 저하, 광시증, 시야감소 등이 있으며 여러가지 이학적검사나 전기생리학적검사상 이상소견을 동반하는 경우가 많다.야맹증의 흔한 원인 질환으로는 비타민 A 결핍증, 근시, 백내장 등이 있다.선천 정지 야맹증은 정상 망막 소견을 보이는상염색체 우성 또는 열성, 성염색체 열성 선천 정지 야맹증과 이상 망막 소견을 보이는 Oguchi씨병, 흰점망막병증(fundus albipunctatus)로 분류된다. 진행성 야맹증으로는 Gold

의학기술의 발달로 평균수명은 계속 올라가고 있다. 이 말은 애는 안 태어나는데 노인은 계속 늘어난다는 의미로 애는 그래도 키우면 경제활동인구가 되기라도 하지 노인은 죽기 전까지는 국가에서 연금도 주고 의료보험 등으로 인해 세금을 많이 투입해야 한다. 그러고도 얻는 경제적 이익은 거의 없다.하지만 이 노인들을 회춘시킨다면, 예를 들어 50대로만 회춘시켜도 그 많은 노인들이 다시 적어도 10년 정도는 경제 활동에 참여할 수 있는 경제활동

염색체이상 질환중 하나로서 출생아 700명에서 800명중 1명의 빈도를 가지며, 국내에서만 연간 600명 이상의 다운증후군 아이들이 태어난다. 다운증후군이라는 용어는 그 특징을 처음으로 정확하게 기술한 영국인 의사인 John Langdon Down의 이름을 인용하여 지어졌으며, 의학적으로는 21번 삼염색체 증후군(trisomy 21)이라는 용어로 더 자주 사용된다. 다운증후군의 역사적 측면 다운증후군의 역사적인 기록은 16세기 초에 나온 미술품들에서 부터 볼 수 있