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소개글

[세포배양] 헌팅턴병, Huntington Disease에 대한 자료입니다.

목차

헌팅턴병(Huntington Disease)이란?


헌팅턴병의 증상 및 징후 (Symptoms)


헌팅턴병의 발병 원인 및 과정 (Pathogenesis & Mechanism)


헌팅턴병의 진단 및 치료 (Diagnosis & Treatment)

본문내용

헌팅턴병(Huntington Disease)이란?


헌팅턴병

◈ 정의 : 독성 단백질 집합체가 뇌에 형성되어 신경계에 영향을 미쳐서 나타나는
유전성 뇌 질환 → 즉, 신경계 퇴행성 유전 질환

◈ 특징
- 헌팅턴병 유전자를 갖고 있는 사람은 거의 100%의 확률로 발병하여 죽음에 이름.
- 40세 정도에서 발병하는 수가 많고, 손발의 움직임이 춤을 추는 듯이 되는 것에서
무도병이라불리어짐.
- 대뇌 피질의 위축과 함께 치매 증상이 나타나며, 인격의 파괴를 초래.
- 일본에서의 발병률은 100만명에 4-5명 정도지만, 유럽에서는 50-70명,
오스트레일리아의 타스마니아 지방에서는 170명 이상에 달함.

◈ 발병 원인 : 4번 염색체 말단의 Huntingtin 유전자 내의 CAG 코돈의 과다 반복.

발병 원인 및 과정(Mechanism & Process)



(최신) 헌팅턴병의 세포 사멸 기작 규명

- 세포사멸은 돌연변이 단백질에 의한 세포 생존에 중요한 분자 물질의 고갈 때문.

① CAG 코돈의 과다 반복에 의한 헌팅턴 유전자의 돌연변이.

② 변종의 헌팅턴 유전자가 비정상적인 헌팅턴 단백질을 발현.

③ 발현된 단백질은 아미노산의 일종인 글루타민(glutamine)을 과다 포함.

④ 변종의 헌팅턴 단백질은 세포핵의 정상적인 활동에 필수적인 단백질인 CBP를 유인.

⑤ CBP의 이탈로 세포의 생존에 필수적인 대사 경로의 진행이 차단.

⑥ 필수적인 대사 경로의 진행 차단으로 결국 세포 사멸.

참고문헌

http://www.lib.uchicago.edu/~rd13/hd/index.html
Alberch J, Lopez M, Badenas C, Carrasco JL, Mila M, Munoz E, Canals JM: Association between BDNF Val66Met polymorphism and age at onset in Huntington disease.Neurology 2005, 65:964-965.
Zuccato C, Tartari M, Crotti A, Goffredo D, Valenza M, Conti L, Cataudella T, Leavitt BR, Hayden MR, Timmusk T, Rigamonti D, Cattaneo E: Huntingtin interacts with REST/NRSF to modulate the transcription of NRSE-controlled neuronal genes.Nat Genet 2003, 35:76-83.
Small molecules enhance autophagy and reduce toxicity in Huntington's disease models Sovan Sarkar, Ethan O Perlstein, Sara Imarisio, Sandra Pineau, Axelle Cordenier, Rebecca L Maglathlin, John A Webster, Timothy A Lewis, Cahir J O'Kane, Stuart L Schreiber, David C Rubinsztein

태그 헌팅턴병 헌팅, 턴병 발병, 증상 헌팅턴, CAG 단백질 유전자

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