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[생화학] 고세병, 고셔병 관련된 Enzyme의 DNA sequence와 Protein structure

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목차

Ⅰ. Gaucher's disease

1. 선정 사유
2. 관련 기사

Ⅱ. GBA와 Glucoserebrosidase

1. Gaucher's disease
2. 증상
3. 고셰병의 치료
4. GBA gene

Ⅲ. Genomic & cDNA Sequence information

1. Sequence searching 과정
2. Genomic DNA
3. Genomic DNA sequence
4. Transcript report
5. Alternative splicing: 5개의 transcript sequence와 아미노산 서열
6. Exon & Intron information
7. GBA에서 발견 되는 mutation

Ⅳ. Protein Structure

1. 아미노산 서열
2. 3차 구조
3. 특성 아미노산들의 분포
4. Mutation

본문내용

Ⅰ. Gaucher's disease

1. 선정 사유

희귀난치병중 하나인 고세병은 몸속의 낡은 세포들을 없애는 데 도움을 주는 글루코세레브로시데이즈(glucocerebrosidase)라는 효소가 유전자 이상으로 결핍되어 생기는 유전병이다. 한국에 고세병과 같은 희귀난치병을 앓는 인구가 점점 증가하고 있으며 그에 따라 정부가 03년부터 희귀병 또는 난치성 질환의 범위를 늘려 의료비지원을 확대키로 하였으며 일선 시군 담당 부서에는 지원 기준 등을 묻는 문의 전화가 꾸준히 잇따르고 있다.
희귀난치병이라는 이유로 높은 비용과 국내 의료 기술적 한계로 인해 의료혜택에 대한 기대도 저 버린 채 가족과 당사자는 숙명처럼 죽음을 받아들이는 것이 현재 한국 희귀난치병 환자의 현실이고 점점 이러한 환자들이 늘어감에 정부의 이러한 소수 의료 수효자에 대한 혜택은 타당하다고 하겠다. 의학도로서 이러한 소수의 아픔을 이해하고 덜어주기 위한 노력이 절실하다고 생각하며 그에 앞서 병에 대한 관심과 이해가 필요하다고 생각한다.

2. 관련 기사

1) sbs 그것이 알고싶다. ‘또 하나의 그늘, 고셔병을 앓는 아이들’
얼마 전 모 방송에서 고셔병을 앓고 있는 세 살 박이 주혜가 고통 가운데 죽어 가는 모습을 방송했습니다. 프랑스 의사의 이름에서 유래된 고셔병은 지금까지 국내에서 38명의 환자가 발견된 희귀병입니다. 증상으로는 비장과 간이 비대해지고 뼈가 자주 부러지며, 성장이 지연될 뿐만 아니라 악성빈혈에 신경계 이상 증세까지 보이는 치명적인 병으로, 이 병에 걸리면 뼈가 녹아드는 극도의 통증을 느끼면서 서서히 죽어 가는 무서운 질병입니다. 그런데 비싼 치료비를 마련할 수 없는 주혜 부모의 얘기가 방송된 뒤 수많은 성금과 격려의 전화가 쏟아졌고 주혜에겐 치료의 길이 마련되었습니다. 그러나 방송 11개월 후 방송 기자가 다시 찾아가 만난 주혜는 병원치료를 받지 못한 채 너무나 처참한 모습이 되어 죽어가고 있었습니다. 신앙의 힘으로 완치하겠다는 부모의 결심 때문이었습니다.

참고문헌

※ References
의학 논문
󰋼 Facts and Fiction of Modern Diagnosis of Type 1 Gaucher Disease: The German Experience in 1996
Claus Niederau, MD, Andrea Birkhahn, MD, Christoph Ehlen, MD, and Dieter Haussinger, MD
http://gaucher.mgh.harvard.edu/clinicalperspectives/April1996/factandfiction.html
󰋼 Chemical chaperones increase the cellular activity of N370S -glucosidase: A therapeutic strategy for Gaucher disease, November 26, 2002
Anu R. Sawkar *, Wei-Chieh Cheng *, Ernest Beutler , Chi-Huey Wong *, William E. Balch , and Jeffery W. Kelly *
http://www.pnas.org/cgi/content/full/99/24/15428
󰋼 On the age of the most prevalent Gaucher disease-causing mutation, N370S.
A Díaz, M Montfort, B Cormand, B Zeng, G M Pastores, A Chabás, L Vilageliu, and D Grinberg ; Am J Hum Genet. June 2000; 66(6): 2014–2015.
http://www.pubmedcentral.gov/articlerender.fcgi?tool=pubmed&pubmedid=10801390
󰋼 X-ray structure of human acid-β-glucosidase, the def

태그 of 희귀, the 고셰병, GBA 환자, 질환 비장, gene 희귀질환

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