[아미노산 대사 장애] 페닐케톤뇨증, 단풍당밀뇨증, 호모시스틴뇨증의 원인과 증상 및 치료를 위한 영양관리

다운로드: [아미노산 대사 장애] 페닐케톤뇨증, 단풍당밀뇨증, 호모시스틴뇨증의 원인과 증상 및 치료를 위한 영양관리.hwp

목차

아미노산 대사 장애 I. 페닐케톤뇨증 1. 원인과 증상 2. 페닐케톤뇨증의 영양관리 II. 단풍당밀뇨증 1. 원인과 증상 2. 단풍당밀뇨증의 영양관리 III. 호모시스틴뇨증 1. 원인과 증상 2. 호모시스틴뇨증의 영양관리 * 참고문헌

본문내용

아미노산 대사 장애 특정 아미노산의 대사과정에 관여하는 효소가 선천적으로 결핍되거나 활성이 저하되면 체내에 특정 아미노산 또는 그 유도체가 증가하고, 이들 물질이 신장에서의 흡수 역치를 넘어 증가하게 되면 요로 배설된다. 특정 아미노산의 체내 농도가 높아지기 때문에 뇌조직에서의 정상적인 단백질 합성이 저해되고, 아미노산 대사물질의 부족에 의해 뇌가 손상되어 경련, 정신발달 지체 등의 신경증상이 공통적으로 나타난다. 대표적인 아미노산 대사장애로는 페닐케톤뇨증(Phenylketonuria), 단풍당밀뇨증(maple syrup urine disease) 등이 있다. I. 페닐케톤뇨증(Phenylketonuria, PKU) 1) 원인과 증상 페닐케톤뇨증은 가장 흔하게 발생하는 아미노산 대사장애로, 1934년 폴링이 정신지체 아동들의 요중으로 페닐피루브산(Phenylpyruvate)이 배설되는 것을 확인하면서 그 원인이 밝혀지기 시작했다. 즉 페닐케톤뇨증은 선천적으로 페닐알라닌 수산화효소(Phenylalanine 4-hydroxylase)가 결핍되거나 또는 활성이 저하되어 페닐알라닌이 티로신 (tyrosine)으로 대사되지 못하고, 대신 페닐케톤체(Phenylpyruvate, Phenylacetate, phenyllactate, phenylacetylglutamine)로 전환되는 질환이다.